Retinoblastom Hastalığı Nedir?

Retinoblastom retinanın sinir tabakasından köken alan kötü huylu bir tümörüdür. Çocukluk çağının en sık göz içi tümörüdür. Yaklaşık oranı 17000’de 1 dir. Geç kalınan vakalarda göz kaybı kaçınılmaz olduğu gibi bazı vakalar maalesef ölümle sonuçlanır.

Şekil 1: Lökokori görünümü izlenmekte.

Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır. Hastaların büyük bir çoğunluğunda aile öyküsü mevcuttur. Hastalar genellikle ilk iki yaş civarında tanı alırken, bazı olgular daha geç saptanabilir. Üç-dört vakadan birinde iki gözün birlikte tutulumu izlenir. Çift göz tutulumu aynı anda olabileceği gibi bazen daha geç de gelişebilir. Sağlıklı göz sık aralıklarla kontrol edilmelidir. Hasta bireylerin kardeşleri bu hastalık açısından araştırılmalıdır.

Retinoblastom Hastalığı Belirtileri ?

Retinoblastomun en sık görülen klinik bulgusu lökokori denen göz bebeğinin normal kırmızı yansımasını kaybetmesi ve beyaz renkli parlaması halidir. Eğer çıplak gözle veya özellikle flaşla çekilen bir fotoğrafta çocuğun göz bebeğinde bir beyazlık görülürse bu durumda tümörden şüphelenilmeli ve göz doktoruna acilen başvurulmalıdır. Diğer bir sık bulgusu şaşılıktır. Bazen ise tümör gözü dışarı doğru itebilir.

Şekil 2: Solda retinoblastom tanılı hastanın arka segment görüntüsü, ortada hastanemizde spontan regrese (kendiliğinden gerilemiş) retinoblastom tanısı ile takip ettiğimiz bir olgunun arka segment ve sağda OCT görünümü izlenmekte. 

Retinoblastom Hastalığı Seyri ve Tedavisi

Pupil dilatasyonu ile retina muayenesi esastır. Tanı oftalmoskopik ve ultrasonografik inceleme neticesinde konur. Ultrasonografide tümör dokusu içerisinde kalsifikasyonların görülmesi tipiktir. Ayrıca göz küresinin bilgisayarlı tomografisi veya manyetik rezonans görüntüleri çekilerek tanı desteklenmesi gerekebilir.

Erken tanı önemlidir, retinoblastom erken evrelerde başarılı şekilde tedavi edilebilir. Erken evrelerde kişinin yaşama oranı %90’ları bulur. Tümörün büyüklüğüne, yayılma şekline, yerine ve diğer gözün durumuna bağlı olarak cerrahi veya radyoterapi uygulanabilir. İlerlemiş vakalarda cerrahi olarak gözün alınması gerekebilir (enükleasyon) ve yerine protez konabilir. Son yıllarda sadece tümöre yönelik kemoterapi yöntemi de diğer tedavilere ek olarak uygulanmaktadır.